Une maladie est dite rare lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur 2.000.

L’amélioration de la prise en charge des maladies rares constitue un enjeu majeur de santé publique du fait des données épidémiologiques, des conséquences de ces pathologies sur la qualité de vie des patients et de leur famille et des enjeux de recherche en matière de diagnostic et de traitement.

La France a pris depuis quelques années de nombreuses initiatives dans ce domaine en lien avec les associations de malades, grâce en particulier à l’Association Française contre les Myopathies : création d’une mission des « médicaments orphelins » (1995) ; financement d’une ligne d’assistance téléphonique pour les malades (1995) et d’un serveur d’information « Orphanet » (1997) ; financement de la recherche clinique sur les maladies rares dans le programme de recherche clinique hospitalier (depuis 2001) ; mise à disposition de la liste des essais cliniques par l’Agence française de sécurité sanitaire et des produits de santé (2002) ; création d’un groupement d’intérêt scientifique intitulé « Institut des Maladies Rares » (2002).

La politique volontariste française dans le domaine des maladies rares a permis l'adoption en janvier 2000 du règlement européen sur les médicaments orphelins.

Le collectif Alliance maladies rares rassemble 200 associations de maladies rares. Il est à l'origine, avec l'Association française contre les myopathies (AFM), du premier plan national maladies rares, mis en place entre 2005 et 2008.

Le second Plan Maladies Rares a été annoncé le lundi 28 février 2011 à l’occasion de la Journée internationale des Maladies Rares.

Si le PNMR2 s’inscrit dans la continuité du premier, il comporte encore de larges imprécisions, notamment en termes de moyens financiers et méthodologiques nécessaires à sa mise en œuvre. Les enjeux essentiels que sont le développement thérapeutique, la question du médicament orphelin, l’organisation de la prise en charge et l’accompagnement des malades, la mise en œuvre régionale de ce plan et le nombre d’assistants de recherche clinique ne sont pas suffisamment considérés.

Le Comité de suivi et de prospective du Plan devra encore fournir beaucoup de travail pour mettre en œuvre des actions concrètes qui soient de vraies réponses à la situation des malades. Les associations de la Plateforme Maladies Rares entendent y jouer un rôle actif.

Ce second Plan présente néanmoins des mesures intéressantes, comme l’organisation de filières santé, la création d’une fondation de recherche Maladies Rares ainsi que la reconnaissance de la légitimité de la Plateforme Maladies Rares et de ses acteurs.

Avec la création de Généthon Bioprod, centre de production de médicaments de thérapie génique le plus important au monde, l’AFM confirme sa position d’acteur majeur au niveau international des biothérapies pour l’ensemble des maladies rares. "

Nous sommes membres d'Alliance Maladies Rares

syndrome de sotos sur Orphanet